【荣耀时刻】拓普基因--中国女性肿瘤领先品牌
● 导读
拓普基因自2014年12月成立以来，持续以女性肿瘤精准诊疗和疾病预防医疗为核心，致力于为女性患者提供精准的分子诊断检测服务；不断加大科研投入，突破现阶段肿瘤防治重点、难点的关键核心技术，为更多的肿瘤患者、医生、医院、健康人群提供更好的解决方案，通过提供一站式的肿瘤防治咨询管理服务，为《健康中国》贡献了自己的力量！
发展里程碑
2014年12月
12月拓普基因成立，开启针对肿瘤患者的精准诊疗之旅
2015年08月
BRCAS-China启动（中国家族遗传性乳腺癌风险研究项目）
2016年11月
中山拓普基因检验实验室通过第三方临床检验认证
2017年8月
通过EMQN的BRCA full项目室间质评检测认证
2018年8月
中国最大卵巢癌样本量研究发表在Gynecologic Oncology
2019年
多篇女性肿瘤研究发表在bioinformatics,Cancer medicine等
2020年
拓普基因研发团队历时数月开发的中文版BRCA数据库—EasyBRCA于7月正式上线，唯一中文版且收录BRCA变异和样本量最大的数据库，相关文章发表在Breast Cancer.
研发优势
全力自主打造大数据智能系统：easyRUN（集成illumina和华大制造双平台数据的自动化分析系统；easyRIFS（智能自动化报告解读系统，全力追赶“IBM沃森”系统；easyCloud（“易云”，谐音“医云”系统，医生用的数据分析云平台；easyBRCA（首个BRCA中文版解读数据库，为临床专家和同行提供的共享社区；easyATCG（肿瘤全外显子数据库，可展开针对不同临床需求的科学研究） 两大核心技术专利：MSIdetect - 兼容ctDNA和组织标本的NGS微卫星不稳定检测工具；AIVAR - 基于机器学习算法的胚系不确定变异（VUS）再分类工具 “三高”实验室高：规格、高质量 、高容量——参照CAP、CLIA、ISO15189规格设计和搭建的细胞遗传学、病理学等于一体的实验室；ISO9001、ISO14001、OHSAS18001认证实验室，连续4年在NCCL、CAP、EMQN、GenQA等机构完成室间质评和能力验证；完成7万多份标本检测、结构化存储肿瘤数据。生产与研发于一体的肿瘤基因大数据平台载体
科研实力
2017-2019年，研究收集了481个有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的家系，采用multiple genes方法，结果显示BRCA1突变率在14.6%，BRCA2突变率在5.0%，其他基因突变率在8.5%，提示多基因panel在家族遗传性乳腺癌筛查中的必要性（PMID: 30982232）
根据拓普基因2017年收集的1331例卵巢癌患者与1763名健康人对照的BRCA基因检测结果，我们不仅得出了BRCA突变在卵巢癌患者中的表达情况，还初步评估了BRCA1携带者的罹患卵巢癌的风险以及BRCA突变携带者对于PARP抑制剂有更好的敏感性，为了更好的提供早期预防性手术和个体化用药方案（PMID: 30078507）
2019年1月10日，拓普基因与南京鼓楼医院合作的散发性三阴性乳腺癌研究在Human Genomics杂志正式发表。三阴性乳腺癌(TNBC)是乳腺癌中最具侵袭性的亚型，预后较差，复发/转移较常见，且目前缺乏有效的治疗手段，研究揭示了多基因检测对TNBC预防和治疗的重要性（PMID: 30630526）
2019年5月29日，拓普基因研发团队基于神经网络算法（CNN）对BRCA1/2基因的未确定突变（VUS）的再分类研究成果，在生物信息学顶级期刊Bioinformatics发表。该方法对BRCA1/2中的VUS变异再分类（P/LP vs. B/LB）提出一种可行的解决方案（PMID: 31141141）
2020年6月22日，拓普基因与南方医科大学合作的关于中国人群BRCA1/2重新解读（Reinterpretation）研究结果在Breast Cancer发表，该项研究分析1999-2019年共20年间中国人群的BRCA1/2研究人群42430例，对112个BRCA1/2突变进行重新判读（降级或升级）（PMID: 32566972）
2020年10月29日，拓普基因与中山大学附属第六医院合作的妇科肿瘤基因组学研究文章在Frontiers in Oncology正式发表，该项研究分析209例妇瘤样本的全外显子数据，探索分析中国不同妇科肿瘤在基因图谱相似和差异之处（Front. Oncol. 10:584793. doi: 10.3389/fonc.2020.584793）
全面的女性肿瘤检测产品线
普媚妍-BRCA1/2基因检测
普姿妍-同源重组缺陷基因检测
普全妍-遗传性肿瘤基因检测
普姿康-乳腺癌 21 基因复发风险检测
普希妍-乳腺癌 EPclin 复发风险检测
洛氏伐®Small-常见实体瘤180基因检测
洛氏伐®Target-泛癌种全景727基因检测
品牌活动
中国肿瘤精准医疗发展迅速，临床需求也更加明确。如何脚踏实地走出特色的道路，在女性肿瘤检测领域不断探索，是每一位拓普人思考的问题。百舸争流，奋楫者先，千帆竟发，勇进者胜，拓普基因会一如既往踏实走自己脚下的路，不忘初心，拓路前行，谱写生命传奇。