普媚妍 ® BRCA1/2易感基因检测
产品介绍
通过PCR扩增和高通量测序技术,对乳腺癌/卵巢癌等遗传易感基因BRCA1/2进行检测,分析是否具有BRCA1/2基因致病突变,提示肿瘤遗传风险,指导针对性预防措施,以及精准用药。
BRCA基因突变与肿瘤发生的关系

BRCA1/2基因是抑癌基因,参与了细胞内的DNA损伤修复机制。目前研究表明, BRCA1/2 基因突变与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤发病相关, 并且具有家族遗传性。遗传性乳腺癌和卵巢癌患者中分别约60%~70%和80%~90%的人群存在BRCA1/2基因变异。调查显示,携带BRCA1/2基因致病突变的女性,其一生患乳腺癌的风险可高达87%,患卵巢癌的风险也超过40%,而且会导致发病年龄提前。同时,BRCA1基因致病突变同时会导致继发性乳腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌的风险增加。

BRCA基因变异携带者不仅自己患癌的几率高,而且还会遗传给自己的后代,父母双方中有一方携带 BRCA1/2基因变异,那么子女携带该变异的概率为50%。 因此,BRCA1、BRCA2基因变异相关性乳腺癌/卵巢癌的普查和预防已越来越受到人们的重视。

图1:BRCA 基因突变遗传方式

BRCA1 与癌症发生关系
BRCA2 与癌症发生关系
检测意义
健康人群:
1. 疾病风险评估,加强健康检测
  • 从 25 岁起,每年两次到医院进行乳房检查
  • 体检尽量避免 X 光和 CT,建议做 MRI
  • 对于 BRCA 基因突变携带者的直系亲属建议进行 BRCA 基因检测
2. 预防性药物治疗和手术治疗
  • 经专业医师评估,可以吃维生素、他莫昔芬、雷洛昔芬预防乳腺癌
  • 预防性的乳房切除手术可大幅度降低遗传性乳腺癌风险
  • 对年龄>40,无生育要求的 BRCA 基因突变女性,推荐进行预防性的输卵管、卵巢切除手术
患病人群:
1. 用药指导
  • BRCA突变的卵巢癌/三阴性乳腺癌患者对铂类、蒽环类化疗药物敏感,对PARP抑制剂 药物敏感
  • Olaparib(Lynparza)可用于BRCA突变的卵巢癌和转移性乳腺癌患者(FDA获批)
  • NCCN指南推荐携带胚系BRCA1/2基因突变的转移性胰腺癌患者,在接受一线铂类联合吉西他滨的化疗后 16 周以上无疾病进展,可采用奥拉帕利(Olaparib)作为维持治疗
2. 预后评估
  • BRCA基因突变卵巢癌患者预后优于未突变患者(无论用药与否)
3. 复发风险预测
  • BRCA基因突变乳腺癌患者有相对高的同侧或对侧乳腺癌复发风险
适用人群
  • 有乳腺癌或卵巢癌家族史,或家族中有已知 BRCA1/2 有害突变的健康人群
  • 乳腺癌患者(任意年龄),且有家族史
  • 早发型乳腺癌患者(≤45 岁)
  • 三阴性乳腺癌患者(≤60 岁)
  • 乳腺癌患者(≤50 岁且有至少 2 个原发病灶)
  • 卵巢癌患者
  • 胰腺癌、前列腺癌、男性乳腺癌患者
技术指标
品牌认证
1. 国内和国外室间质评:

实验室已通过 NCCL 高通量测序检测室间质评;多项 NCCL 基因突变室间质评,包括 BRCA1/2 基因突变(胚系)检测室间质评;连续两年通过欧盟分子检测质控组织(EMQN)室间质评 的“BRCA1/2 胚系突变(germline)项目”的高通量测序、分析、解读能力评定。

高通量肿瘤体细胞突变EQA合格证书

BRAC1/2基因突变检测EQA合格证书

2018 EMQN 室间质评

2017 EMQN 室间质评

2. 实验室资质与认证:

完成 ISO9001:2015 质量管理体系、ISO14001:2015 环境管理体系、OHSAS 18001:2007 职业健 康安全管理体系认证。

ISO9001:2015 质量管理体系认证

ISO14001:2015 环境管理体系认证

OHSAS18001:2007 职业健康 安全管理体系认证

3. 产品认证:

获得广东省高新技术产品认定;广东省名牌产品称号。

广东省高新技术产品证书

广东省名牌产品

送检流程