普媚妍 ® BRCA1/2易感基因检测
产品介绍
普媚妍检测BRCA1/2基因变异。BRCA1/2 是重要的抑癌基因,是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物。BRCA1/2 基因检测可以有助于评估相关肿瘤的遗传易感性、制定相应的遗传管理措施(包括采取预防性手术、制定定期筛查方案、家属遗传风险评估等),还可以协助制定精准诊疗方案(如预测铂类化疗 /PARP 抑制剂疗效)以及判断肿瘤患者的预后等。
产品优势
准确
- 二代测序检测结果为阳性的进行Sanger(一代测序)验证(免费)
- 多层级的数据质量控制体系,确保数据的完整性和准确性
权威
- 多次通过NCCL、EMQN、CAP、GenQA等机构与组织的多项室间质评项目
- 国际标准化组织质量管理体系ISO9001、ISO14001、OHSAS18001认定,质量严格按照CAP、CLIA、ISO15189要求执行
专业
- 近3万例样本的临床检测经验
- 特有的中国人群BRCA突变数据库——easyBRCA
- 针对临床意义不明变异(VUS)的基于卷积神经网络(CNN)的遗传变异解读系统(AIvar)
- 多篇关于BRCA基因检测文章发表(PMID: 30078507 ; PMID: 30982232 ; PMID:31141141)
适用人群
- 乳腺癌患者、卵巢癌患者、胰腺癌患者、前列腺癌患者
- 具有以上癌症相关家族史的人群
- 关注自身健康的人群
样本要求
- 胚系变异检测:唾液(2-5ml,室温)或者血液(2ml-5ml, EDTA抗凝管, 低温),二选一
- 胚系+体系变异检测:组织样本+ 唾液(2-5ml,室温)或者血液(2ml-5ml, EDTA抗凝管,低温)
送检流程