普姿康 TM 乳腺癌21基因检测
产品介绍
乳腺癌21基因检测(Oncotype DX)是采用RT-PCR方法,检测21个与乳腺癌细胞增殖、侵袭、Her-2、激素等相关的基因的表达量,通过算法进行复发评分(RS),根据评分值指导ER/PR+、HER2-和淋巴结阴性早期乳腺癌患者术后的预后判断和治疗决策。
检测指标

1. 21基因组成

图1:21个基因包括了16个肿瘤相关基因以及5个内参基因

红色:“有利”基因(雌激素受体ER组,GSTM1,BAG1)的高表达将导致一个较低的RS值。

蓝色:“不利”基因(增殖组、Her-2组、侵袭组和CD68)的高表达将导致一个较高的RS值。

2. 复发风险评分(recurrence score,RS)

结果由估算的复发风险评分(图2)来表现。其中“有利”基因(雌激素受体ER组,GSTM1,BAG1)的高表达将导致一个较低的RS值,而“不利”基因(增殖组、Her-2组、侵袭组和CD68)的高表达将导致一个较高的RS值。

图2:淋巴结阴性,雌激素受体阳性乳腺癌病人21基因的复发指数评分

备注:《NCCN乳腺癌临床实践指南2018.V2》将21基因复发风险评分阈值重新划分,由原来的低风险 <18,中风险18-30和高风险≥31更改为低风险<26,中风险26-30和高风险≥31。

3. RS评分分级及治疗决策指导

检测意义
  • 通过特定的21个与乳腺癌相关的基因检测,来评估患者术后10年的复发风险
  • 通过RS评分,评估化疗对患者的获益情况,判断是否需要内分泌治疗联合化疗
  • 自2015年开始,NCCN指南所有更新版本均将“乳腺癌21基因检测”列入标准诊疗流程
适用人群
  • ER/PR+、Her2-、淋巴结阴性的早期(I期或II期)浸润性乳腺癌患者
  • 绝经后,ER+,Her2-,淋巴结阳性的浸润性乳腺癌患者
样本要求

10-15张保存时间半年以内的石蜡包埋标本切片,每张面积>10mm*10mm,厚度约为5-10μm

备注:具体样本采集及寄送相关问题,请联系当地销售,或拨打咨询热线18925321968

检测周期
10个自然日
最新研究进展-TAILORx研究二次分析

TAILORx研究为乳腺癌21基因检测的第一个前瞻性研究,试验主要目的是证明RS评分中风险患者单独内分泌治疗疗效非劣效于内分泌治疗联合化疗。研究结果显示,对于RS评分为11-25分的HR+/HER2-患者,单纯内分泌治疗的疗效并不劣于化疗联合内分泌治疗。探索性分析显示,年龄50岁或以下,RS评分为16-25分的患者,化疗能带来一定的获益 [1]

2019年《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)发布了TAILORx研究二次分析的结果 [2],即整合肿瘤大小、组织学分级和RS评分来预测患者的化疗获益,目的旨在评估临床风险分层能否预测患者接受辅助化疗的获益。入组患者同样根据RS评分随机分配治疗方案。疗效终点包括无远处复发生存(指从入组到出现远处复发或因为远处复发死亡的时间)和无浸润性疾病生存(指从入组到出现第一次复发事件、除黑色素瘤以外的第二原发癌或未出现复发前死亡的时间)。

研究结果:

临床风险分类可以给RS评分为11-25的单纯接受内分泌治疗、或内分泌联合化疗的患者提供预后远处复发信息,也可以给接受化疗的RS评分高(26-100)的患者提供预后远处复发信息;

对于年龄50岁或以下、单纯接受内分泌治疗的患者,无论临床风险,9年远处复发率都<5%。RS评分中等,若为临床低风险患者,9年远处复发率为4.7±1.0%;若为临床高风险患者,9年远处复发率为12.3±2.4%。RS评分高的患者,接受内分泌联合化疗,9年远处复发率为15.2±3.3%。

图3:总体人群和根据年龄分层的预后分析

结论:

根据肿瘤大小和组织学分级进行临床风险分层,结合21基因复发评分,可以进一步提供患者的预后信息,筛选可能从化疗中获益的人群。

送检流程
参考文献
[1] Sparano J A , Gray R J , Makower D F , et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer[J]. New England Journal of Medicine, 2018, 379(2).
[2] Sparano JA, Gray RJ, Ravdin PM, et al. Clinical and Genomic Risk to Guide the Use of Adjuvant Therapy for Breast Cancer[J]. New England Journal of Medicine. 2019 Jun 20;380(25):2395-2405.